غربالگری جهش های میتوکندریایی a۳۲۴۳g، a۱۵۵۵g، a۷۴۴۵g در ژن های mttl۱،mtrnr۱،mtts۱ در افراد ناشنوای حسی- عصبی غیرسندرمی

چکیده مقدمه: گزارش های متعددی از موتاسیون های dna میتوکندریایی از جمعیت های مختلف در سراسر جهان گزارش شده است. سه جهش dna میتوکندریایی شامل a1555g، a3243g، a7445g که در ژن های mttl1، mtrnr1، mtts1 اتفاق می افتد، به عنوان یکی از علل اصلی ناشنوایی در برخی جمعیت ها در نظر گرفته شده است. هدف: تعیین فراوانی جهش های a1555g، a3243g، a7445g در افراد ناشنوای حسی- عصبی غیر سندرمی در استان گیلان در شمال ایران. مواد و روش ها: 46 فرد ناشنوای حسی- عصبی غیر سندرمی از سازمان بهزیستی استان گیلان با تهیه پرسشنامه و اودیوگرام برای بررسی جهش های a1555g، a3243g، a7445g به روش pcr-rflp غربالگری شده که با تعیین توالی مستقیم، جهش های مورد نظر تأیید شدند. نتایج: جهش های dna میتوکندریایی شامل a1555g و a3243g، a7445g در مطالعه هم گروهی 46 فرد ناشنوا یافت نشد ولی بررسی pcr-rflp ژن mttl1 برای بررسی جهش a3243g، به شناسایی واریانت g3316a- در نتیجه تخریب یک جایگاه محدودکننده- در جایگاه دیگر قطعه pcr منجر شد. نتیجه گیری: احتمال ارتباط جهش های شایع میتوکندریایی با ناشنوایی در شمال ایران، خیلی کم است ولی در مطالعه ما جهش احتمالی g3316a شناحته شد که هنوز بیماریزایی آن در ارتباط با ناشنوایی در حال تحقیق است. بنابراین، در کل، فراوانی g3316a در بیماران ناشنوا در حدود 46/1 درصد است که در صورت اثبات بیماریزایی آن می تواند نقش جهش های میتوکندری را در ناشنوایی با اهمیت سازد.